基因體定序解疑難雜症利器

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陳柏中、葉席吟、趨勢研析與前瞻規劃團隊發表於 2016年11月7日

圖、國內新興DNA定序產業相關企業
資料來源：環球生技月刊(2015.10), 104,& 1111人力銀行, 科政中心前瞻團隊整理製表

100多年前，德國生物化學家阿爾布雷希特科塞爾(Albrecht Kossel)發現了5種構成核酸遺傳分子的鹼基，腺嘌呤（adenine）、胸腺嘧啶（thymine）、胞嘧啶（cytosine）、鳥嘌呤（guanine）、尿嘧啶（uracil）。2000年完成首個人類全基因體約30億個DNA鹼基序列解碼。然而，當時單一人類基因體定序成本極高，約1億美金，且定序時間約需數年，限制了基因體學的研究。為了加速基因資訊的利用，具有足夠的統計樣本，美國政府10多年來的技術投資累積，終在2015年商業基因體定序成本已降至約1200美金，定序時間僅需約30分鐘，在定序成本上比摩爾定律（Moore's Law）還快速的技術發展，使得大規模的國家型基因體與世代研究得以推動。

基因體定序資訊提供生物多樣性的遺傳差異以及個體後天環境、飲食和生活習慣對健康的影響與疾病生物標記，進而找出可以解決現有醫學治療難題的關鍵生物資訊。若未來十年後大規模研究結果能夠闡明與個人鹼基序列資訊相關多因子的因果關係，例如，疾病和壽命，結合個人化預防醫學、早期診斷、個人化藥物、預後效果的精準醫療將有可能可以實現。

目前許多的醫學診斷仍需依靠手術侵入人體的方式取樣後於醫學實驗室進行檢驗，例如，子宮中胎兒遺傳疾病的羊膜穿刺檢查與癌症的組織切片，然而病人對於侵入式的接受度不高，並且伴隨有相當程度的醫療感染風險。若低侵入性的DNA生物標記(biomarker)血液檢查能提供高準確率的診斷依據，將改變既有醫療檢驗市場。自2011年，可藉由分析孕婦血液中的胎兒DNA來檢測唐氏症(Down syndrome)的醫檢服務。相似的概念，癌症研究者正藉由監控血液中的循環DNA與癌症相關的變異研究，進行觀察癌症的早期診斷與監測標靶治療(targeted therapy) 的效果，更有市場分析師預測癌症相關的液態切片(liquid biopsy)將有極高的市場潛力。然而，之前的分析方法無法確認循環DNA是來自哪一個罹癌器官組織。另一方面，也無法分析許多因其他疾病造成特定細胞組織死亡的可能來源部位，目前國際上正發展利用循環DNA甲基化(methylation)分析來取得更準確的生物資訊，發展早期偵測特定器官疾病及監控疾病的進展(progression)的方法。

未來預期全球基因檢測產值將達到200億美元，其中最大宗為癌症檢測，其次是科研服務，其他還有產前檢測及傳染病檢測等。為搶攻精準醫學商機，許多國內生醫廠商，如：賽亞、行動基因、創源、大江、基亞、世基、基龍米克斯等相關企業正積極投入基因檢測的戰場。其中，賽亞目前已整併了部分的醫學檢驗市場，包含：大華、益揚等醫事檢驗所，成功架構醫療通路達2,000家以上的診所及醫院；基龍米克斯則建構了國內業界規模最大的基因體核心實驗室，備有尖端高精密的第三代基因定序儀，提供專業技術服務為主要目標，包括：DNA定序、Primer合成、基因功能性分析、基因突變分析、生物資訊整合等；基因體生物科技主要從事第四代核酸定序儀產品研發，結合IC設計、精密光學與系統控制、先進的生物生化反應等技術於一體的高科技產品。未來政府也應與企業一同推動基因體的基礎研究與應用研發，鼓勵研究單位與產業界的雙向合作，共同提昇我國生技產業的國際競爭力。

(作者是國家實驗研究院科技政策研究與資訊中心助理研究員）
(本文刊登於經濟日報2016/11/06)

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